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Ötzi o la incompleta representación genética

Agustín B. Ávila Casanueva*

El 19 de septiembre de 1991, un par de escaladores se acercaban a los 3,200 m de altura en una ladera de los Alpes italianos, cuando notaron algo extraño asomándose por entre las rocas. Lo que encontraron —y que no pudo ser liberado sino hasta cuatro días después— fue una momia congelada de uno de nuestros ancestros, con cerca de 5,300 años de antigüedad. Esta momia empezó a ser conocida como ‘el hombre de hielo’, y se le dio el nombre de Ötzi, por haber sido encontrado justo arriba del valle de Ötztal.

Desde ese momento, Ötzi ha sido estudiado con distintas técnicas y herramientas. Se calcula que al momento de su muerte tenía cerca de 45 años, que medía 1.60 metros y pesaba alrededor de 50 kilos. Los zapatos de Ötzi eran amplios y resistentes al agua, diseñados para andar en la nieve, y su suela era de piel de oso. También tenía un taparrabos, pantalones, un gorro y un abrigo, todos hechos de distintas pieles. Su propia piel tampoco estaba intacta, Ötzi lucía 61 tatuajes a lo largo de su cuerpo. Portaba un hacha de cobre, un cuchillo de piedra, y catorce flechas —acomodadas dentro de su carcaj—. Entre las últimas comidas de Ötzi había cabra salvaje, ciervo europeo y trigo.

En el 2001, un análisis por tomografía computarizada y rayos X encontró que Ötzi tenía clavada una punta de flecha en su hombro izquierdo, lo cual concordaba con una pequeña rasgada en su abrigo. Un análisis más detallado encontró que Ötzi tenía moretones y pequeñas cortadas en las manos, además de un golpe en la cabeza. Todo esto apunta a que el pobre Ötzi murió desangrado después de una pelea.

Pero desde entonces su apariencia ha cambiado mucho. Y no me refiero a los cambios post mortem que el gélido clima de los Alpes infligió sobre Ötzi. En el 2012, cuando ya contábamos con las herramientas necesarias para estudiar ADN antiguo, un grupo internacional de investigadores —de Europa y Estados Unidos— publicaron un artículo donde se analizaba el genoma de Ötzi.

A partir de estos datos, lograron crear una imagen lo suficientemente vívida como para intentar imaginarnos la cara de este hombre de hielo. Se le imaginó con una larga melena, la piel blanca, y ojos azules —que tras un análisis más a fondo, pasaron a ser cafés—. Todo lo que esperábamos de uno de los ancestros de los europeos. Un hombre blanco barbado.

La ancestría de Ötzi mostraba que provenía de las poblaciones de pastores de las estepas de Asia y Europa del este. Sin embargo, no solo las técnicas de análisis de ADN antiguo han mejorado muchísimo, sino que también se sabía que este primer análisis del genoma de Ötzi estaba incompleto. Así que, un nuevo grupo de investigadores —coordinados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Alemania— publicaron el pasado miércoles 16 de agosto un artículo en la revista Cell Genomics, con nuevos datos sobre Ötzi.

Ötzi ha mudado de piel, y ahora nos lo imaginamos como un hombre moreno y con una calvicie prominente. No solo eso, sino que su ancestría ahora se estima como proveniente de las comunidades de agricultores de Anatolia —la región ubicada entre el mar Negro y el mar Mediterráneo—. Se estima que justo en la época en la que Ötzi estaba vivo, estas poblaciones empezaron a migrar hacia Europa oriental donde se mezclaron con los cazadores-recolectores de la región. Sin embargo Ötzi no parece tener ADN europeo, por lo que, al menos sus padres, no fueron parte de esta mezcla.

El ADN de Ötzi no ha cambiado en estos años. Al parecer los datos anteriores provenían de una contaminación —un riesgo siempre presente en cualquier experimento, sin importar el nivel de cuidado que uno ponga—. Lo que sí ha cambiado son nuestras herramientas y nuestra capacidad de interpretación.

Pero el ADN siempre es un retrato incompleto —se puede lograr algo parecido pidiéndole a las inteligencias artificiales un dibujo de una persona de esa época—. Por eso es importante siempre incluir los datos de otras disciplinas, como la antropología, la medicina y la historia. E incluso los datos que tenemos justo enfrente. Albert Zink, uno de los investigadores que participó en el nuevo estudio dice en una entrevista para la revista Nature que los nuevos datos lo sorprendieron, pero después de pensarlo un momento, se dio cuenta que explican mucho mejor por qué la momia tiene esa apariencia. Una momia con piel oscura y sin cabello en la cabeza. Ojalá el legado de Ötzi también incluya una advertencia sobre los sesgos que nos generan nuestras expectativas sobre el poder del ADN.

*Coordinador de la Unidad de Divulgación del Centro de Ciencias Genómicas de la UNAM y miembro de la Red Mexicana de Periodistas de Ciencia.

La nueva versión de Ötzi. Ilustración realizada por Tom Björklund.